Volg ons op: Facebook

Prenatale onderzoeken

Aan alle zwangeren wordt bij de controle rond 8 weken uitleg gegeven over de mogelijkheid tot prenataal onderzoek (prenatale screening). Deze screening bestaat uit een NIPT, (niet invasieve prenatale test),  kansberekening op Downsyndroom, Edwards- of Patau syndroom (de combinatietest) en/of structureel echoscopisch onderzoek (de 20 weken echo). Nadat we daar op het spreekuur met je over gesproken hebben kies je zelf samen met je partner of je wel of niet van de screeningsmogelijkheid gebruik wilt maken.

De combinatietest:

De combinatietest bestaat uit bloedonderzoek bij de moeder (vroege serumscreening) in combinatie met een echoscopische nekplooimeting bij de baby. De uitslag van het bloedonderzoek wordt gecombineerd met de uitslag van de nekplooimeting, de precieze zwangerschapsduur en de leeftijd van de zwangere. Op basis van deze gegevens wordt berekend hoe groot de kans is dat de baby het Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom(trisomie 18) of Patau syndroom  (trisomie 13) heeft. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid.

Naast de kans op downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Je krijgt deze informatie tenzij je aangeeft dit niet te willen weten. De kans op een kind met trisomie 18 en trisomie 13 neemt eveneens toe met de leeftijd van de moeder. Trisomie 18 en 13 zijn aangeboren aandoeningen die worden veroorzaakt door een extra chromosoom. 

Nekplooimeting: Elke baby heeft in zijn nek een dun laagje vocht onder de huid, we noemen dit de nekplooi. Tijdens de echo, die gedaan wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap, wordt de dikte van dit laagje vocht gemeten. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat de baby het Downsyndroom heeft. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij Downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoening bij het kind, zoals een hartafwijking. Als de nekplooi 3,5 mm of meer is krijgt je uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden. 

Bij een verhoogde kans, d.w.z. als de kans 1:200 is of groter, kun je besluiten om verder onderzoek te laten doen: prenatale diagnostiek.

De combinatietest wordt vanaf 1-1-15 niet meer vergoed door de zorgverzekeraar. Voor een overzicht van kosten en vergoedingen klik hier.

klik hier voor de folder

 

De uitslag van de combinatietest is een kans. Bij een verhoogde kans kunt je kiezen voor vervolgonderzoek; prenatale diagnostiek. Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 wekenzwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Daarmee krijgt u zekerheid of uw kind een aandoening heeft. Soms wordt ook een uitgebreide echo gedaan.

Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht.
Bij beide onderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.
Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets groter bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie.

NIPT-studie vanaf 1 April 2017
Alle vrouwen die in Nederland wonen en 18 jaar of ouder zijn  kunnen ze kiezen deel te nemen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT; niet-invasieve prenatale test). Ook vrouwen die eerst een nekplooimeting hebben gedaan en daar een verhoogd risico blijken te hebben kunnen meedoen.
Met de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Het laboratorium test het bloed op foetale cellen met Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en  Patausyndroom, (trisomie 13). De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn.

De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan uw kind toch geen trisomie hebben. Er is altijd verder onderzoek nodig als bevestiging van de NIPT-uitslag. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.
Deze wetenschappelijke studie zorgt er voor dat minder vrouwen dan voorheen worden doorverwezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Wilt u meer informatie over deze wetenschappelijke studie? Klik hier
 

De 20-weken echo

De 20-weken echo, ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd is een uitgebreid echoscopisch onderzoek, die als je dat wilt, uitgevoerd wordt tussen 19-20 weken zwangerschap. Tijdens dit onderzoek wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind, heel belangrijk daarbij is het uitsluiten van een open rug of open schedel (neuraal-buis defect), ook het hart en de andere organen worden uitgebreid bekeken. Verder komen ook de groei van de baby en de hoeveelheid vruchtwater aan bod.

Wanneer er sprake is van een verhoogd risico op een afwijking, als er bijvoorbeeld een hartafwijking in de naaste familie voorkomt, dan kunnen wij je naar de gynaecoloog verwijzen voor een Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO).

Indien je overgewicht hebt, (een BMI van 35 of hoger) is dit ook een indicatie voor een GUO. Dat heeft te maken met de verminderde beeldkwaliteit door de dikte van de buikwand.

De 20 weken echo wordt volledig vergoed door je zorgverzekeraar.

klik hier voor de folder